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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
甲型血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要由于凝血因子VIII的缺乏或功能异常引起。
甲型血友病是由于X染色体上的F8基因突变导致的。这种突变会影响凝血因子VIII的合成或稳定性，从而导致凝血功能障碍。男性只有一个X染色体，因此如果X染色体上的F8基因发生突变，就会患上甲型血友病；而女性有两个X染色体，即使其中一个X染色体上的F8基因发生突变，另一个正常的F8基因也可以弥补缺陷，因此女性患上甲型血友病的风险较低。发生甲型血友病，引起的症状主要包括易出血、淤血、瘀斑和关节肿痛等，而且患者还常常发生不明原因的皮肤瘀斑或组织出血，也可出现关节内出血导致关节肿胀和运动障碍。
甲型血友病的治疗主要包括补充凝血因子，比如遵医嘱注射用重组人凝血因子Ⅷ、人凝血酶原复合物等，能够预防出血。
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