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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常见的遗传性血液疾病，多数是遗传原因导致，主要发生在地中海沿岸地区和亚洲部分地区。该病是由于血红蛋白基因突变导致红细胞内的血红蛋白合成异常而引起的，可以通过药物或是输血等方式治疗。
珠蛋白生成障碍性贫血是由父母双方携带有缺陷的血红蛋白基因所导致的。如果两个父母都携带有缺陷的基因，子女就有25%的几率患上疾病。如果只有一个父母携带有缺陷的基因，那么他们的子女就有50%的几率成为携带者，但不会患病。目前尚无根治地中海贫血的方法，但可通过输血、脾切除等方式缓解症状。对于一些轻度的患者，还可以遵医嘱使用硫酸亚铁糖浆、富马酸亚铁颗粒等药物辅助治疗，提高血红蛋白水平。对于重度患者，骨髓移植可能是一个有效的治疗选择。
珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性疾病，无法完全预防。如果家族中有地中海有患病史，建议进行基因检测了解自己是否携带有缺陷的基因。如果发现自己携带有缺陷的基因，应该避免与携带同样基因的人结婚或生育后代，减少疾病的传播风险。
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