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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血症是一种常见的遗传性血液疾病，基因检查是诊断地中海贫血症的重要手段之一。
目前常用的基因检查方法包括PCR、Sanger测序和高通量测序等。这些方法可以检测出患者体内是否存在与地中海贫血症相关的基因突变。
在进行基因检查前，需要先了解患者的家族史和临床表现。如果患者有家族史或出现了相关症状，如贫血、黄疸、脾肿大等，就需要考虑进行基因检查。此外，对于一些高危人群，如地中海地区的居民、近亲结婚的家庭等，也建议进行基因检查以早期发现并预防疾病的发生。
基因检查虽然可以提供重要的信息，但并不是所有患者都需要进行这项检查。对于一些轻度症状的患者或者没有家族史的人来说，可能并不需要进行基因检查。因此，在进行基因检查前应该咨询专业医生的意见，并根据具体情况做出决定。
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