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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，是由于β-地中海贫血基因的突变引起的。正常情况下，β-地中海贫血基因编码血红蛋白的β链。当该基因发生突变时，会导致血红蛋白合成受阻，从而引发地中海贫血。其症状有很多，包括贫血、黄疸、脾肿大、骨骼畸形等。
诊断地中海贫血需要通过详细的病史、体格检查和实验室检查来确定。一般的诊断方法包括进行血常规检查、血红蛋白电泳、遗传学检查等。血红蛋白电泳是一种常用的方法，可以显示出地中海贫血患者血红蛋白的异常。
地中海贫血目前没有根治方法，治疗主要是缓解和控制症状。常见的治疗方法包括输血、铁螯合剂、维生素补充等。输血可以帮助提高患者的血红蛋白水平，缓解贫血症状。铁螯合剂可以帮助排除体内过多的铁离子，防止铁中毒。
总之，如果上述症状，且经过诊断发现血红蛋白异常，那么有可能是地中海贫血。然而，确诊地中海贫血还需要进一步的实验室检查和专业的医生诊断。
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