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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要影响红血球的生成和功能。地中海贫血并不是轻度和中度的，根据病情的进展，可将地中海贫血分为轻度、中度和重度。不同程度的地中海贫血会导致不同的临床表现和影响患者的生活质量。
1.轻度地中海贫血：轻度地中海贫血的患者通常是异质性，即只有一个基因突变。这类患者一般无明显的贫血症状，且通常无需治疗。不过，如果患有地中海贫血的患者结婚并具有相同基因的伴侣，其子女可能会患有中度或重度地中海贫血。
2.中度地中海贫血：中度地中海贫血的患者通常具有两个突变的基因，也称为纯合子。这类患者的血红蛋白含量较低，通常在7-10g/dL之间，且可出现轻度贫血。中度地中海贫血无明显的器官功能异常，且无长期严重并发症。但可能会出现短暂的溶血危机，如感染、体力活动过度或应激等，导致贫血症状加重。
3.重度地中海贫血：重度地中海贫血的患者有四个突变的基因，也称为纯合子。这类患者的血红蛋白含量通常低于7g/dL，且贫血严重。可能还会出现多个器官损害，如心脏、脾脏和骨髓。这些患者需要定期输血治疗以维持血红蛋白水平。同时，由于频繁输血，还容易出现铁过载的问题。
对于地中海贫血的患者而言，及时的诊断和治疗对于提高患者的生活质量至关重要。
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