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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血分为α型和β型两种，具体检查结果涉及血细胞分析、血红蛋白电泳、基因分析、骨髓穿刺等多种检查，不同的检查项目查看方式会有所区别。
1.血细胞分析：地中海贫血患者常常出现贫血现象，血红蛋白水平较低。α型地中海贫血患者的红细胞平均体积和平均血红蛋白量通常不受影响，而β型地中海贫血患者的MCV和MCH常常降低。
2.血红蛋白电泳：血红蛋白电泳是诊断地中海贫血的关键检测方法。α型地中海贫血患者的电泳图常常显示正常血红蛋白减少或缺失，同时伴随着F型血红蛋白和A2型血红蛋白的增加。β型地中海贫血患者的电泳图通常表现为HbA减少或缺失，同时伴有F型血红蛋白的存在。
3.基因分析：基因分析是确诊地中海贫血的最可靠方法，可以检测到与地中海贫血相关的基因突变。α型地中海贫血通常与α地贫基因的异常相关，常见的突变有删除、替代或插入等；β型地中海贫血则与β地贫基因的异常相关，常见的突变有点突变、缺失或插入等。基因分析可以确定患者的基因突变以及遗传方式是否为常染色体隐性遗传。
4.骨髓穿刺：地中海贫血患者可能需要进行骨髓穿刺以确定血细胞的生成情况。α型地中海贫血患者的骨髓中可能出现红细胞前体过多；β型地中海贫血患者的骨髓常常显示红细胞前体的增加、嗜中性粒细胞和巨核细胞数量的减少。
根据临床需要，还可以进行其他检查，如铁代谢相关指标检测、肝功能检测、心脏超声等，以评估疾病的严重程度和并发症的发展情况。任何检查结果均不建议自行读取，防止结果读取错误，对自身造成恐慌情绪。
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