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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地贫是指地中海贫血,地中海贫血初筛是检测地中海贫血的一种方法,通常包括血红蛋白电泳和基因检测。如果地中海贫血初筛有2个数据不在参考值范围内,主要原因考虑与基因突变、实验误差和其他贫血性疾病有关,可能意味着存在地中海贫血的风险。
1.基因突变:地中海贫血是由基因突变引起的遗传性疾病。如果一个人的家族中有地中海贫血的病例,那么就有可能携带这种基因突变。因此,地中海贫血初筛结果异常可能是由于基因突变导致的。
2.实验误差:地中海贫血初筛是一种实验室检查方法,可能会受到实验误差的影响。例如,样本采集不当、实验室操作不规范等都可能导致结果异常。
3.其他贫血性疾病:某些疾病也可能导致地中海贫血初筛结果异常。例如,缺铁性贫血、溶血性贫血等都可能导致血红蛋白水平降低。
如果地中海贫血初筛结果异常,建议进行进一步检查以确定是否存在地中海贫血或其他疾病。同时,建议咨询专业医生的意见,以便制定合适的治疗方案和管理计划。