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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
先天性巨幼红细胞贫血是一种较为罕见的贫血类型，主要是由于遗传因素导致的叶酸或维生素B12代谢障碍，进而影响到红细胞的正常生成。
先天性巨幼红细胞贫血的根本原因是基因突变，导致叶酸或维生素B12的代谢途径受阻，这两种物质是红细胞生成过程中不可或缺的重要辅因子。
患者通常表现出贫血的一般症状，如乏力、易疲倦、头晕等。此外，由于叶酸和维生素B12的缺乏，患者还可能出现消化系统症状，如食欲不振、腹胀、腹泻等。
除了典型的临床表现外，先天性巨幼红细胞贫血的诊断还需要结合血液学检查，如血常规、骨髓象检查等。此外，基因检测也是确诊的重要手段。
治疗先天性巨幼红细胞贫血的关键是补充叶酸和维生素B12，以纠正代谢障碍，促进红细胞的正常生成。对于严重贫血的患者，可能还需要输血治疗。
总之，先天性巨幼红细胞贫血是一种需要引起足够重视的遗传性疾病，及时诊断和治疗对患者的预后至关重要。
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