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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
β地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要由β珠蛋白基因突变引起。
β地中海贫血基因突变类型众多，包括点突变、缺失、插入等。这些突变可能导致β珠蛋白链合成减少或完全缺失，从而引发贫血。不同地域、人种中，β地中海贫血基因突变类型和频率存在差异。这种遗传异质性使得该疾病的临床表现和严重程度各异。
不同的基因突变对β珠蛋白链合成的影响程度不同，因此患者的贫血严重程度也会有所差异。一些突变可能导致轻度贫血，而另一些则可能导致重度贫血，需要依赖输血维持生命。
了解β地中海贫血基因突变的特点和规律，对于该疾病的遗传咨询、产前诊断以及临床治疗具有重要意义。通过加强基因检测和筛查，可以为优生优育提供更为合理且全面的指导。
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