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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地贫是一种遗传性血液疾病,主要通过血液检测进行初步筛查。以下是地贫初筛的分析要点:
1.血红蛋白测定:地贫患者常常出现血红蛋白降低,这是初筛的重要指标之一。血红蛋白水平下降可能暗示贫血,而地贫是贫血的众多原因之一。
2.红细胞形态观察:地贫患者的红细胞往往形态异常,如大小不均、中央淡染区扩大等。这些异常形态的红细胞在显微镜下容易识别。
3.家族病史:了解受检者家族中是否有地贫病史对初筛非常重要。地贫是一种遗传性疾病,家族聚集性是其特点之一。
4.基因检测:虽然不属于初筛的常规手段,但在有条件的情况下,基因检测是确诊地贫的最准确方法。它可以检测出地贫相关基因的突变。
综上所述,地贫初筛主要通过血红蛋白测定、红细胞形态观察和家族病史询问来进行。这些手段简单易行,能够在早期发现地贫的疑似病例,为进一步的确诊和治疗提供依据。在初筛结果异常时,应及时进行更深入的检测,如基因检测,以明确诊断。