来源:医联媒体
特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病,患者的性染色体比正常女性少了一条X染色体,核型为45,XO。
特纳氏综合征的主要特征包括:
1.身材矮小:患者通常身材较矮小,成年后身高可能明显低于同龄人。
2.性发育不全:卵巢发育不良,导致第二性征不发育或不完全,如乳房不发育、阴毛和腋毛稀少等。
3.其他特征:可能伴有蹼颈、肘外翻、盾状胸、肾脏畸形等。
特纳氏综合征的诊断主要依靠染色体核型分析。治疗方法包括生长激素治疗以促进身高增长,雌激素替代治疗以促进性发育等。
总之,特纳氏综合征是一种先天性疾病,但通过早期诊断和适当的治疗,患者可以过上健康、充实的生活。