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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
甲基丙二酸血症有可能会致命。
甲基丙二酸血症是一种罕见的代谢性疾病,由于体内缺乏一种可以分解特定氨基酸的酶而导致体内的甲基丙二酸积累过多。这种疾病一般在婴儿出生后不久就开始表现出来,症状包括呕吐、体重减轻、乏力、低血糖甚至昏迷等,严重的情况下还可能导致脑损伤。
虽然甲基丙二酸血症在早期被发现并得到有效的治疗的情况下,患者完全可以正常生活,但是如果没有得到及时的治疗,甲基丙二酸血症是有可能致命的。因为甲基丙二酸的积累会导致血液酸性增加,对大脑等重要器官造成损害,严重的话还可能导致脑水肿、抽搐等严重并发症。
因此,如果家族中有这种疾病的遗传史,或者孩子出生后出现不明原因的呕吐、体重减轻等症状,应该及时就医进行检查,以便及早发现并治疗甲基丙二酸血症。