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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
新生儿筛查是指在新生儿出生后，通过对一些特定疾病的检测，早期发现潜在的健康问题。这些筛查通常包括先天性代谢异常、内分泌疾病、遗传疾病等。如果新生儿筛查中有一项不达标，这可能意味着宝宝存在某种健康问题的风险，但并不一定意味着宝宝已经患有该疾病。
新生儿筛查的结果并不是确诊性的，筛查只是初步的检测，目的是发现潜在的问题，以便进一步进行诊断和评估。如果一项筛查结果不达标，医生通常会采取以下步骤：
1.复查：医生可能会建议进行复查，以确认筛查结果的准确性。复查可以在稍后的时间进行，或者使用不同的检测方法进行。
2.进一步诊断：如果复查结果仍然不达标，医生可能会建议进行进一步的诊断测试，如血液检查、尿液检查、基因检测等，以确定宝宝是否患有具体的疾病。
3.咨询和评估：医生会与家长进行详细的咨询，解释筛查结果的意义和可能的影响。他们会评估宝宝的整体健康状况，并根据具体情况制定后续的管理计划。
4.早期干预：如果确诊宝宝患有某种疾病，早期干预是非常重要的。医生会根据疾病的类型和严重程度，制定相应的治疗方案，包括药物治疗、饮食调整、康复训练等。早期干预可以帮助减轻疾病的症状，提高宝宝的生活质量，并预防并发症的发生。
需要注意的是，即使新生儿筛查有一项不达标，也不要过度惊慌。大多数情况下，宝宝可能是健康的，只是需要进一步的检查和评估来确定具体情况。同时，家长应该积极配合医生的建议，按时进行复查和进一步的诊断，以便及时发现和处理任何潜在的健康问题。
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