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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
单纯线粒体肌病是一种遗传性疾病，主要影响肌肉细胞的线粒体。线粒体是细胞内的一个重要器官，负责产生细胞内的能量，并参与调节细胞的代谢和功能。因此，单纯线粒体肌病会导致肌肉无法正常运作，表现出肌无力、乏力、疲劳等症状。
单纯线粒体肌病可以分为多种类型，主要包括线粒体脂肪酸氧化酶缺乏症、线粒体DNA缺陷症、线粒体膜蛋白病等。它们的发病机制不尽相同，但都会导致线粒体功能异常，从而影响肌肉的正常运转。
这种疾病通常会在儿童或成年人出现，症状轻重不一。一些患者表现为肌肉无力、乏力、运动能力下降，严重者甚至会影响到呼吸、吞咽等生命活动。另外，部分患者还会出现心脏病变、视力下降、听力损失等并发症。
目前，单纯线粒体肌病的治疗主要是针对症状进行处理。例如，可以使用营养补充剂、物理疗法、药物治疗等手段来缓解肌肉症状。另外，一些研究也在探索使用基因治疗、线粒体替代治疗等新的治疗手段。
由于单纯线粒体肌病是一种遗传性疾病，因此目前还没有根治的方法。但是，随着医学科技的不断进步，对于单纯线粒体肌病的认识和治疗也在不断地取得进展。一些基因编辑技术、干细胞治疗等新的研究领域为这类疾病的治疗带来了新的希望。
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