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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
发作性共济失调是一种罕见的神经系统障碍，主要特征是在特定情况下出现失调症状，如眩晕、不稳定的步态和不协调的运动。这种疾病是由基因突变引起的，通常是自发性的，也可能是继发性的，即由其他疾病或药物引起。
发作性共济失调可以分为不同的类型，其中最常见的两种是发作性共济失调一型和发作性共济失调二型。这两种类型的发作性共济失调各自有不同的特点和临床表现。
发作性共济失调一型通常在儿童或青少年时出现，患者在进行体力活动或情绪波动时会出现发作性眩晕、双眼震颤、共济失调和闭眼现象。这些症状可能持续几分钟到几小时不等。发作性共济失调一型通常由基因突变引起，主要影响钾离子通道的功能。
发作性共济失调二型与EA1相似，但症状更为严重，且患者通常在成年后开始出现症状。除了眩晕和步态不稳外，患者还可能出现共济失调、震颤和言语障碍等症状。发作性共济失调二型通常由基因突变引起，主要影响钙通道的功能。
目前，发作性共济失调的治疗方法主要是针对症状进行管理，如针对眩晕和共济失调的药物治疗以及康复训练。对于基因突变引起的发作性共济失调，科学家正在研究基因疗法等新型治疗方法。
总的来说，发作性共济失调是一种由基因突变引起的神经系统障碍，主要特征是在特定情况下出现失调症状。
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小脑共济失调
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共济失调的检查
共济失调是指人体运动时的协调性失调症状，主要表现为肌肉协调性障碍和动作不协调。对于共济失调的检查主要包括以下几方面：1、病史询问：医生会详细询问患者的病史，包括症状的发生时间、持续时间、症状的性质和表... 详细»
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共济失调的表现
共济失调主要是指人体肌肉及神经对应的小脑功能相关的姿势和运动协调功能出现运动障碍。主要症状一般为行走不稳定，运动协调能力差，动作不灵活，蹒跚等情况，患者一般不会出现肌力降低或肌张力的增加及减弱，但是灵... 详细»
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