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王健 主任医师 副教授 南方医科大学南方医院 关节与骨病外科
多发性软骨瘤是一种常见的骨骼良性肿瘤,通常具有一定的遗传性,其遗传方式可能为常染色体显性遗传。
多发性软骨瘤是一种常染色体显性遗传病,主要由FGFR3基因突变引起。如果父母一方患有多发性软骨瘤,子女患病的风险为50%。如果父母双方都患有多发性软骨瘤,子女患病的风险为75%。
多发性软骨瘤的主要表现为骨骼畸形、疼痛、肿胀等。如果患者出现上述症状,应及时就医,医生会通过X线检查、CT检查、磁共振成像等检查来明确诊断。如果患者的病情比较严重,可能需要进行手术治疗。
如果家族中有多发性软骨瘤患者,建议患者定期进行体检,以便及时发现和治疗。