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李晖 主任医师 南方医科大学南方医院 感染内科
遗传代谢性肝病是指由基因突变引起的一类肝脏疾病，通常是由于身体无法正常代谢或排除体内某些特定物质而引起的。这些物质可能是蛋白质、脂肪、糖或其他重要的代谢物。
遗传代谢性肝病可以分为两种类型：酶缺乏和运输蛋白缺乏型。酶缺乏型是指由于某种特定酶的基因突变，导致该酶无法正常工作，进而无法完成特定的代谢过程。运输蛋白缺乏型是指由于运输蛋白基因的突变，导致该蛋白无法将代谢产物正确地运输到体内其他部位。
总之，遗传代谢性肝病是由于基因突变引起的一类肝脏疾病。它会打乱体内物质的正常代谢和排泄，导致一系列症状和肝脏损害。早期诊断和合理治疗非常重要，可以改善患者的生活质量和预后。
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