游离肉碱偏低可能是原发性肉碱缺乏症，原发性肉碱缺乏是一种脂肪酸氧化代谢病。
游离肉碱偏低是诊断原发性肉碱缺乏症的“金标准”。原发性肉碱缺乏症是由于人体细胞膜内的肉碱转运蛋白功能缺陷，导致严重的肉碱缺乏所引发的罕见的常染色体隐性遗传病。患者多会出现无力、心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝等，急性期可能出现低酮型低血糖、代谢性酸中毒，是一种潜在的致死性代谢病。原发性肉碱缺乏症的典型症状表现为肌无力、食欲减退、呼吸困难等症状，此外血液游离肉碱水平会显著降低。
原发性肉碱缺乏症患者的临床表现缺乏特异性，需要通过血液游离肉碱及酰基肉碱谱分析、基因检测以确诊。在血酰基肉碱谱检测中，患者的血液游离肉碱水平会显著降低。
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