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李晖 主任医师 南方医科大学南方医院 感染内科
遗传代谢性肝病是一组由于基因突变导致肝脏代谢功能异常的疾病,其危害主要包括以下几个方面:
1.肝脏损害:遗传代谢性肝病会导致肝脏细胞受损,影响肝脏的正常功能。患者可能会出现黄疸、肝肿大、肝功能异常等症状,严重时可能导致肝硬化、肝功能衰竭甚至死亡。
2.神经系统损害:某些遗传代谢性肝病会影响神经系统的发育和功能,导致智力低下、运动障碍、抽搐等症状。
3.生长发育迟缓:这类疾病可能会影响营养物质的代谢和吸收,导致患儿生长发育迟缓、身材矮小。
4.其他并发症:遗传代谢性肝病还可能引发其他并发症,如低血糖、酸中毒、高氨血症等,进一步加重身体损害。
5.心理压力:由于疾病的长期性和复杂性,患者及其家庭可能会面临较大的心理压力,影响生活质量。
需要注意的是,不同类型的遗传代谢性肝病危害程度和表现可能有所差异。对于遗传代谢性肝病,早期诊断和治疗非常重要。通过遗传咨询、产前诊断等手段,可以预防部分遗传代谢性肝病的发生。对于已经确诊的患者,及时采取饮食调整、药物治疗、肝移植等措施,可以控制病情,减少并发症的发生,提高生活质量。
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