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潘琪 主任医师 教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经外科
脑面血管瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，由STK11基因突变引起，以面部血管痣、癫痫发作和智能减退为主要特征。其主要症状包括：
1.面部血管痣：通常在出生后几个月内出现，呈葡萄酒色斑，边界清楚，压之褪色。随着年龄增长，血管痣可逐渐增大，并出现结节状增生。血管痣主要分布在三叉神经支配区域，即上唇、鼻部和眼睑。
2.癫痫发作：约70%的患者会出现癫痫发作，可为全身性发作或部分性发作。发作频率和严重程度不一，部分患者可自行缓解。
3.智能减退：约50%的患者会出现智能减退，表现为学习困难、记忆力下降、语言障碍等。
4.眼部异常：部分患者会出现青光眼、眼球突出等眼部异常。
5.其他：少数患者还会出现头痛、共济失调、行为异常等症状。
需要注意的是，脑面血管瘤病的症状和严重程度因人而异，有些患者可能只有部分症状，而有些患者可能会出现严重的并发症。如果怀疑患有脑面血管瘤病，建议及时就医，进行详细的检查和诊断。
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