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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
基因突变是指基因组中某一段的DNA序列发生了变化，从而影响了蛋白质的合成或功能。这种变化有可能会导致智力障碍，因为智力的发展和维持是多基因参与的复杂过程。
智力障碍是一种倾向于以先天因素为主导的神经发育障碍，它会对个体的认知，情感和适应社会环境的能力造成明显的负面影响。基因突变可以导致智力障碍的原因包括但不限于：
1.染色体异常：某些基因突变可能导致染色体异常，比如Down综合征，这种情况下患者会出现智力低下的症状。
2.代谢疾病：一些基因突变会导致代谢疾病的发生，比如苯丙酮尿症和黏多糖沉积症，这些疾病也会导致智力障碍。
3.蛋白质功能异常：基因突变可能会导致某些蛋白质的功能异常，进而影响神经元的正常发育和功能。
4.神经元的发育异常：部分基因突变会直接影响神经元的发育，导致智力发育受阻。
总的来说，基因突变对智力障碍的影响有很多方面，涉及到神经发育，蛋白质功能，代谢疾病等多个层面。对基因突变和智力障碍的研究，可以更好地理解这些疾病的病理生理学机制，以及为患者提供更合理的治疗方案都至关重要。
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