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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
结节性硬化是一种罕见的遗传性神经系统疾病，又称为结节性硬化症。它主要影响中枢神经系统和皮肤，引起多个器官的结节状病变，包括神经纤维瘤和皮质下脑膜瘤等。结节性硬化症患者常常伴有癫痫发作、智力障碍和自闭症等症状。
癫痫是结节性硬化症患者最常见的神经系统症状之一。据研究，约80%的结节性硬化患者会出现癫痫发作。癫痫的发病机制与结节性硬化症患者中的大脑皮质和皮层下的结构异常有关。这些异常包括皮层下面的髓鞘瘤、新生的神经元和星形胶质细胞数量增多。
在结节性硬化症患者中，癫痫发作通常在婴儿期和幼儿期发生。这些癫痫发作可能表现为不同类型，包括部分性发作和全面性发作。有些患者可能有多种类型的癫痫发作。癫痫不仅对患者的生活质量造成影响，还可能导致认知功能和精神发育的障碍。
对于结节性硬化症患者的癫痫，治疗应该是综合性的，包括药物治疗和手术治疗。药物治疗是首选的治疗方法，常用药物包括苯妥英钠、卡马西平和加巴喷丁等抗癫痫药。但对于一些药物对癫痫起不到很好的控制作用的患者，手术治疗可能是一个选择。手术治疗包括癫痫灶切除术、乳突切除术和神经调制器植入等。
除了药物治疗和手术治疗，结节性硬化症患者的癫痫还需要全面的护理和康复治疗。护理包括对癫痫发作的急救和护理，康复治疗包括物理治疗、语言治疗和认知康复等，帮助患者恢复生活和工作能力。此外，结节性硬化症患者还需要定期的神经内科和神经外科的随访和复查，以便及时发现并控制癫痫的发作，减轻症状对患者的影响。
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