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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
家族性矮小是指身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD),其中部分患儿生长速率正常,即:3岁以下儿童<7cm/年,3岁至青春期前<5cm/年,青春期<6cm/年,这部分患儿多数有家族性矮小的倾向,即父母或家族成员中有身材矮小的情况。
一、病因
家族性矮小的病因目前尚未完全明确,可能与遗传因素、环境因素等有关。
1.遗传因素
-常染色体显性遗传:是家族性矮小最常见的遗传方式,表现为父母中有一方身材矮小,子女也可能出现身材矮小。
-常染色体隐性遗传:父母双方均携带隐性基因,子女有25%的概率患病。
-多基因遗传:多个基因共同作用导致身材矮小。
2.环境因素
-营养:儿童时期长期营养不良,如蛋白质、维生素、矿物质等摄入不足,可影响身高增长。
-疾病:某些慢性疾病,如慢性肾病、先天性心脏病、甲状腺功能减退等,可影响生长发育。
-生活习惯:睡眠不足、缺乏运动等也可能影响身高增长。
二、临床表现
家族性矮小的患儿通常在出生时身高和体重正常,但在生长发育过程中身高增长速度逐渐减慢,身高低于同龄人。患儿智力发育正常,身体比例匀称,无其他异常表现。
三、治疗
1.生活方式干预
-营养均衡:保证患儿摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质,多吃新鲜蔬菜、水果、肉类、蛋类等。
-睡眠充足:保证患儿有足够的睡眠时间,每晚9点前入睡,有利于生长激素的分泌。
-适量运动:鼓励患儿进行适量的运动,如跳绳、篮球、游泳等,有助于促进骨骼生长。
2.药物治疗
-生长激素治疗:对于生长激素缺乏的患儿,可使用生长激素进行治疗。生长激素治疗的效果因人而异,一般需要持续治疗数年。
-其他药物治疗:对于甲状腺功能减退等疾病引起的矮小,可使用相应的药物进行治疗。
3.心理治疗
-关注患儿的心理健康,避免因身材矮小而产生自卑、焦虑等情绪。
-鼓励患儿积极参加社交活动,增强自信心。
总之,家族性矮小是一种常见的身材矮小类型,病因复杂,治疗方法多样。对于身材矮小的儿童,应及时就医,进行全面的检查和评估,明确病因,并采取相应的治疗措施。同时,家长应关注儿童的心理健康,帮助儿童树立自信心,促进儿童身心健康发展。
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