-
-
闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
线粒体肌病是一组少见的遗传性肌肉疾病,主要由于遗传缺陷导致线粒体的结构或功能异常,进而使能量代谢障碍,主要影响肌肉组织。线粒体肌病的发病表现主要包括以下几个方面:
1.肌肉无力:通常为四肢近端肌无力,表现为上肢抬举困难、下肢蹲下后站起困难等,也可影响呼吸肌导致呼吸困难。肌无力可进行性加重,导致肌肉萎缩。
2.运动不耐受:患者运动耐力较正常人明显下降,活动后容易出现肌肉酸痛、疲劳,休息后可缓解。严重者甚至在休息时也有肌肉酸痛。
3.肌肉痉挛:部分患者可出现肌肉痉挛,表现为肌肉不自主的收缩、疼痛。
4.心律失常:可出现心动过速、心悸、头晕等心律失常的症状。
5.其他症状:部分患者还可出现头痛、癫痫、痴呆、视神经萎缩等非肌肉系统症状。
线粒体肌病的临床表现多样,部分患者可能以某一系统的症状为首发表现,容易被误诊为其他疾病。如果出现上述症状,建议及时就医,进行相关检查,如肌电图、肌肉活检、基因检测等,以明确诊断。
-
-
线粒体肌病是什么
线粒体肌病主要是由于遗传基因缺陷,从而导致的线粒体机构和功能出现异常的一种疾病。当患者伴有中枢神经系统症状的症状时,则是患上线粒体脑肌病。线粒体是细胞中产生能量的场所之一,若是出现功能异常时,会导致A... 详细»
-
-
线粒体肌病是什么
线粒体肌病是一类罕见的遗传性疾病,主要影响人体的肌肉组织。这种疾病是由于线粒体功能异常或缺陷所引起的。以下是关于线粒体肌病的一些信息:1.病因:包括线粒体基因突变、线粒体DNA缺失、线粒体蛋白合成障碍... 详细»
-
-
线粒体肌病能治好吗
线粒体肌病是一种少见的遗传性疾病,是由于线粒体DNA或核DNA缺陷导致的,以肌肉损伤为主要表现的疾病。具体能否治好,需要根据患者的病情严重程度、治疗时机、治疗方法等多种因素来判断。-病情严重程度:线粒... 详细»
-
-
线粒体肌病的预后如何
线粒体肌病的预后因个体差异、病情严重程度以及治疗方法的不同而有所差异。以下是一些一般情况下的预后信息:1.病情较轻者:一些线粒体肌病患者的症状可能相对较轻,仅表现为轻微的肌肉无力或疲劳。这些患者的预后... 详细»
-
-
什么是单纯线粒体肌病
单纯线粒体肌病是一种遗传性疾病,主要影响肌肉细胞的线粒体。线粒体是细胞内的一个重要器官,负责产生细胞内的能量,并参与调节细胞的代谢和功能。因此,单纯线粒体肌病会导致肌肉无法正常运作,表现出肌无力、乏力... 详细»