多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是一种比较罕见的疾病,属于常染色体隐性遗传疾病,主要是由于患者体内缺乏一种代谢酶,从而引起机体代谢障碍而导致的疾病。患有多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的患者,多表现为呕吐、嗜睡、全身无力、酸中毒、肝大以及脂肪沉积等症状。若发于年幼的患者,还会影响其正常的生长发育。当患者出现相关症状时,建议患者及时到医院进行检查就诊,积极配合治疗。
多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的症状
1、多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是一种代谢紊乱引起的脂肪酸代谢障碍,临床症状较多,常见呕吐、酸中毒、嗜睡、全身无力和脂质沉积肌病等症状表现,根据血中酰基肉碱和尿中戊二酸等有机酸升高等指标可明确诊断。
2、多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症还可能引发新生儿癫痫发作,年幼的患者发病后还会影响其正常的生长发育,新生儿发作型临床表现较重,预后较差,需及时到医院进行检查治疗。
多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的治疗
对于患有多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的患者,对核黄素治疗反应性患者可以给予核黄素治疗,能够完全纠正其临床症状及生化紊乱症状;对于核黄素无反应者应同时需给予低脂、低蛋白、高碳水化合物饮食,并预防急性代谢紊乱的发作。
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