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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
遗传性癫痫是一种由基因突变引起的癫痫病。癫痫是一种慢性病，其特征是反复发作的癫痫样发作。遗传性癫痫是一种遗传性疾病，通常由父母传给子女。它可能是由单个基因突变引起的，或者是由多个基因共同作用引起的。这些基因突变会导致大脑神经元的异常放电，从而引发癫痫发作。
遗传性癫痫可以在任何年龄发作，但通常在儿童和青少年时期开始。它可能表现为各种类型的癫痫发作，包括部分性发作、全身性发作或复合性发作。发作的症状可能包括短时的意识丧失、肌肉抽搐、感觉异常、情绪波动等。
遗传性癫痫的确切原因目前还不完全清楚，但研究表明遗传因素在其中起着重要作用。一些特定的基因突变被发现与遗传性癫痫有关，这些基因编码了参与神经元兴奋性和抑制性平衡的蛋白质。当这些基因突变时，它们可能会影响神经元的电活动，导致异常的放电，从而引发癫痫发作。
除了遗传因素外，环境因素也可能在遗传性癫痫的发病机制中起作用。例如，外部刺激、感染、脑损伤等可能会触发癫痫发作。此外，个体的生活方式、饮食习惯、药物使用等也可能对癫痫的发病和发作频率产生影响。
针对遗传性癫痫的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗通常是首选的治疗方式，通过使用抗癫痫药物来控制癫痫发作。对于一些难以控制的癫痫病例，手术治疗可能是一种可行的选择，包括癫痫灶切除、癫痫患者颞叶切除术等。
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