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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
色素失禁症是一种X连锁显性遗传性疾病，主要累及皮肤、眼和神经系统。不同患者的临床表现差异较大，常见的临床表现有皮肤异常、眼部受损、智力低下、骨骼异常等。
1、皮肤表现：皮肤是色素失禁症较常见的受累部位，主要表现为水疱、红斑、大疱等，多发生在胚胎第5个月以后。水疱好发于躯干和四肢近端，严重者可泛发全身。
2、眼部受损：色素失禁症可能会导致眼部受累，多在出生后6个月内出现，表现为眼脸皮肤色素沉着、虹膜异色、斜视、白内障、青光眼等。
3、智力低下：虽然神经系统受累较为少见，但在儿童时期，可能会出现智力低下、癫痫、行为异常等神经系统症状。
4、骨骼异常：色素失禁症通常由特定的基因突变引起，这些突变不仅影响皮肤的发育，还可能干扰骨骼的正常形成和发育过程，导致骨骼异常。
总之，色素失禁症的临床表现较为复杂，一旦出现上述症状，需及时去医院就疹，并在医生指导下进行治疗。
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