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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检查是一种非常重要的检查方法,可以帮助医生诊断和治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶简称G6PD,是一种存在于人体红血球内,协助葡萄糖进行新陈代谢的酶。如果该酶缺乏,红细胞就容易受到氧化物质的破坏而发生溶血。而葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检查是用于检测G6PD基因突变的一种方法,主要用于诊断葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。另外,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检查也可以用于筛查携带该基因突变的人群,以便对这些人群进行针对性的预防和治疗。
请注意,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,主要发生在男性,女性通常为携带者。该疾病可因食用新鲜蚕豆、服用某些药物、感染等因素而诱发,导致患者出现急性溶血性贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状,严重者还可能出现肾功能衰竭、休克等并发症,甚至危及生命。一旦检测出该疾病,应及时进行治疗。