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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
家族性胆固醇血症是一种由于身体无法正常代谢胆固醇，导致血液中的胆固醇水平升高的遗传性疾病，如果不及时治疗，会增加患者患心脏病和中风等心血管疾病的风险。以下是家族性胆固醇血症的一些常见症状：
1.皮肤黄色瘤：皮肤黄色瘤通常出现在眼睛周围、肘部、膝盖、手指和脚趾等部位，呈黄色或橙色的小结节状。
2.肌腱黄色瘤：肌腱黄色瘤通常出现在跟腱、肘部和手指的伸肌肌腱上，表现为白色或黄色的小结节。
3.早发性冠心病：家族性胆固醇血症患者患冠心病的风险比正常人高。早发性冠心病是指在50岁以前发生的冠心病，这是家族性胆固醇血症的一个严重并发症。
4.眼部问题：家族性胆固醇血症患者还可能出现眼部问题，如视力模糊、眼底出血等。这些问题可能是由于胆固醇在眼睛内部沉积所致。
5.其他症状：家族性胆固醇血症患者还可能出现腹部肥胖、高血压、糖尿病等症状。这些症状可能与高胆固醇血症引起的代谢紊乱有关。
总的来说，家族性高胆固醇血症是一种常见的遗传性疾病，如果不及时治疗，会增加患者患心脏病和中风等心血管疾病的风险。因此，对于家族性高胆固醇血症患者，控制胆固醇水平非常重要。及早的诊断和治疗可以减少心血管事件的发生，提高患者的生活质量。
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