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王健 主任医师 副教授 南方医科大学南方医院 关节与骨病外科
小儿颅面骨畸形综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为颅面部骨骼发育异常，包括颅骨、面骨和牙齿等。该病的发病机制尚不完全清楚，但与基因突变有关。目前尚无特效治疗方法，治疗主要是针对症状进行支持性治疗和手术治疗。
一、支持性治疗
1.营养支持：由于患儿常伴有吞咽困难和进食障碍，容易导致营养不良。因此，需要给予高热量、高蛋白、易消化的食物，并适当补充维生素和矿物质。
2.呼吸支持：部分患儿可出现呼吸困难，需要进行氧疗或机械通气支持。
3.牙齿矫正：由于患儿常伴有牙齿错位或缺失，需要进行正畸治疗。
4.语言训练：部分患儿可出现语言障碍，需要进行语言训练。
二、手术治疗
1.颅骨重建手术：对于严重的颅骨畸形，可以采用颅骨重建手术进行治疗。手术方法包括颅骨成形术、颅骨移植术等。
2.面骨整形手术：对于面部畸形较为明显的患儿，可以采用面骨整形手术进行治疗。手术方法包括颧骨整形术、下颌角整形术等。
3.牙齿种植手术：对于牙齿缺失的患儿，可以采用牙齿种植手术进行治疗。手术方法包括种植体植入术、义齿修复术等。
需要注意的是，手术治疗应在患儿生长发育基本稳定后进行，以避免影响治疗效果。同时，手术治疗也存在一定的风险和并发症，需要在专业医生的指导下进行。
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