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张莹 主任医师 教授 广州医科大学附属第三医院 内分泌科
☣️戈谢病在任何年龄段都有可能发病，但以少年儿童多发👶。可能很多人首次听说此病，这是一种家族遗传性疾病，到目前为止治愈相当困难。本篇文章就围绕着“戈谢病是什么病”展开详细的讨论。👊
戈谢病是比较罕见的常染色体隐性遗传病，💑由于β-葡糖脑甘酯酶相关基因发生突变，导致β-葡糖脑甘酯酶缺乏，使其底物葡萄糖脑苷脂水解发生障碍，从而在肝、脾、骨骼、中枢神经系统的巨噬细胞溶酶体中蓄积，👫引起多个器官发生病变。
如果家族中有戈谢病患者，👩👩👧当家庭成员出现不明原因的肝脾肿大、贫血、生长迟缓等症状时，应尽快去医院做相关检查，以下就是常见的检查项目。
➡️体格检查
通过触诊看患者是否存在肝脾肿大，🈁视诊查看皮肤有无干燥、粗糙以及鱼鳞样改变，以辅助判断疾病。
➡️葡萄糖脑苷脂酶活性检测
这是诊断戈谢病的金标准，用于检测葡萄糖脑苷脂酶的活性。🚻若外周血白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30%以下，则确诊为此疾病。
➡️葡萄糖鞘氨醇水平测定
这是非常重要的生物标志物，因戈谢病而使其在体内累积，血清浓度升高，◀️具有较高的敏感性和特异性，常作为该病诊断和随访监测的指标。
看了本篇文章后，相信大家对戈谢病有了更加深入的了解。欢迎朋友们在评论区互相讨论，以帮助到更多的人群。🔊
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