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乔贵宾 主任医师 教授 南方医科大学珠江医院 胸外科
我时常接触到各种复杂而罕见的疾病，其中囊性纤维化便是一种令人关注的遗传性疾病。今天，我👨⚕️为大家详细解析囊性纤维化这一疾病的特点、症状表现以及日常建议。
💛囊性纤维化是一种由单一基因突变引起的多系统功能障碍性疾病。它主要影响人体的外分泌腺，特别是呼吸道和消化道的腺体。
💛这种基因突变导致黏液分泌异常，使得呼吸道黏膜下腺增生、分泌液黏稠，进而引发一系列严重的健康问题。囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，意味着患者必须从父母双方那里各继承一个突变的基因才会发病。
囊性纤维化的症状表现多样，主要取决于病变累及的器官和系统。最常见的症状包括：
🔹1、呼吸系统症状：患者常常出现反复的呼吸道感染，如肺炎、支气管炎等。由于黏液分泌过多且黏稠，容易堵塞气道，导致呼吸困难、咳嗽和咳痰。
🔹2、消化系统症状：胰腺纤维化导致胰腺外分泌功能不足，患者会出现消化不良、腹胀、腹泻等症状。此外，肠道梗阻也是常见的并发症之一。
🔹3、生殖系统症状：囊性纤维化患者还可能出现男性和女性的不育问题。男性可能因输精管缺如或纤维化而失去生育能力，女性则可能因生殖道黏液分泌异常而导致生育能力减退。
🔹4、其他全身症状：包括汗液氯化钠含量增高、骨骼强度降低等。汗液中高浓度的氯化钠可能导致电解质紊乱，而骨骼强度降低则增加了骨折和骨质疏松的风险。
面对囊性纤维化这一复杂的疾病，患者在日常生活中需要注意以下几点👇：
✔️1、合理饮食：由于囊性纤维化患者常伴随消化吸收障碍，因此饮食应富含营养，特别是高蛋白质、高热量和高维生素的食物。同时，要避免进食辛辣、油腻和刺激性食物，以免加重消化道负担。
✔️2、预防感染：由于囊性纤维化患者的免疫系统存在缺陷，易受细菌感染，因此预防感染尤为重要。患者应避免接触有害气体、粉尘和颗粒等对呼吸道有害的物质，外出时尽量佩戴口罩。
✔️3、心理支持：囊性纤维化是一种慢性疾病，患者需要长期面对病痛和治疗带来的压力。因此，家人和社会应给予患者足够的关爱和支持，帮助他们树立战胜疾病的信心。
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