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潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院 内分泌科
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性综合征，一般是因为肾上腺糖皮质激素合成障碍导致。由于皮质醇的负反馈作用减弱，导致类固醇激素合成受累，因此出现肾上腺盐皮质激素以及雄激素合成分泌失调的不正常表现。这类疾病的主要病因就是由于各种酶缺乏引起，比如21羟化酶缺乏、11β羟化酶缺乏以及17α羟化酶缺乏等。在婴儿刚出生时，就需要测量 皮质激素，若是未及时测量和发现病情，在病情严重时，还可导致心脏、肾脏疾病的出现。
先天性肾上腺皮质增生症的症状
1、先天性肾上腺皮质增生症的临床症状有很多，也比较严重，常见的有失盐症。
2、临床症状主要表现为嗜睡、恶心、呕吐以及食欲不振等。
3、其症状还有女性男性化，比如毛发重、声音粗等。
4、低钠血症、高钾血症、循环衰竭以及盐流失危机，通常会在婴儿出生后几周内发生，可危及患儿的生命。
先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗
1、对于先天性肾上腺皮质增生症的治疗，一般是根据患者的临床症状来决定。
2、若是肾上腺皮质增生症，引起男性化或者女性生殖器有不同程度的男性化，需要通过口服或者补充缺乏的皮质醇，对肾上腺皮质的分泌进行抑制。
3、若是有必要，可考虑通过手术的方式切除。
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