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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，通常由于21号染色体三体性引起。这种疾病在早期可能没有明显的症状，但随着孩子的成长，可能会出现一些特征性的体征和行为表现。以下是唐氏儿早期症状的一些详细分析：
1.智力发育迟缓：唐氏儿的智力发育通常会受到影响，他们可能会表现出学习困难、记忆力差、语言表达能力弱等问题。这些问题可能会在儿童时期就开始显现，并随着年龄的增长而加重。
2.身体特征：唐氏儿的身体特征也比较明显，包括扁平的脸颊、斜视、小耳朵、低鼻梁、短颈等。此外，他们的手指和脚趾也可能呈现出特殊的形状，如弯曲的拇指和无名指等。
3.心脏问题：唐氏儿常常会出现心脏问题，如房间隔缺损、动脉导管未闭等。这些问题可能会导致呼吸困难、发绀等症状。
4.其他健康问题：除了上述症状外，唐氏儿还可能出现其他健康问题，如消化系统问题、免疫系统问题等。这些问题可能会导致腹泻、呕吐、感染等症状。
需要注意的是，以上症状并不是所有唐氏儿都会出现，而且这些症状也可能与其他疾病有关。因此，如果怀疑自己或家人可能患有唐氏综合征，应该及时就医进行检查和诊断。
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唐氏综合征患儿早期是不能根据hcg值来确定的，而且早孕阶段相关检查结果也不能确定胎儿属于唐氏儿。临床上12~14周。做早期唐氏筛查，早期和nt结合检查检出率可以达到80%左右，在中期15~20周时，检... 详细»
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