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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
罕见病,也被称为少见病或孤儿病,是指患者在整个人群中的发生率很低的疾病。根据全球罕见病团体的定义,一种罕见病的发生率通常低于每20,000人中的1例,也有一些定义指出发生率可低至每100,000人中的1例。以下是几种常见的罕见病:
1.急性间歇性卟啉症:这是一种遗传性的酶缺乏病,患者会出现皮肤过敏、腹痛和神经病变等症状。
2.白细胞黏附缺陷症:该疾病会导致患者的白血球无法附着到感染部位,导致免疫系统异常。
3.亨廷顿舞蹈症:这是一种遗传性神经退行性疾病,主要影响大脑皮层和基底节。患者会出现不自主的舞蹈样动作、认知能力下降等症状。目前尚无根治方法,治疗主要以缓解症状为主。
以上是一些罕见病,每一种疾病都具有其特定的病因、症状和治疗方法。尽管这些疾病较为罕见,但通过提高对这些疾病的认识和研究,我们可以为患者提供更好的治疗和支持。