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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要影响血红蛋白的合成。血三项基因检测是常用的诊断方法之一,用于确定个体是否携带地中海贫血基因以及基因类型。
1.HbA基因:正常情况下,HbA基因负责编码血红蛋白中的一种亚基。如果HbA基因发生突变,可能导致血红蛋白结构异常,从而引发地中海贫血。
2.HbB基因:HbB基因也编码血红蛋白的另一种亚基。HbB基因突变也可能导致地中海贫血。
3.HbE基因:HbE基因是一种常见的地中海贫血基因突变类型。HbE基因突变会导致血红蛋白结构和功能的改变。
需要注意的是,血三项基因检测结果只是初步诊断,医生可能会根据临床症状、家族史以及其他检查结果来综合判断个体的健康状况。如果检测结果为阳性或有疑虑,医生可能会建议进一步的检查和咨询,以确定最佳的治疗和管理方案。
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地中海贫血的治疗
地中海贫血在生活中比较少见,地中海贫血属于罕见的先天性贫血疾病,目前的医疗技术还没有办法完全治疗好地中海贫血,虽然没有办法完全治疗好,但是这病可以有效预防,在怀孕前做好相关检查。目前地中海贫血比较常用... 详细»
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地中海贫血的诊断
地中海贫血属于贫血中的一种,其发生主要与基因的缺失和变异等有关,是一种比较常见的遗传病。大多数患者都是在出生不久之后就会发生患有地中海贫血。一般情况下,患有地中海贫血,会出现无力,贫血,身体浮肿以及腹... 详细»
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地中海贫血的病因
地中海贫血又叫做海洋性贫血,主要是由于人体遗传的基因出现缺陷所引起血红蛋白中的多种或一种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血主要是因为人体基因缺陷的多样性和复杂性,导致人体缺乏的珠... 详细»