-
杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,通常由于21号染色体三体性引起。这种疾病在新生儿中的发生率约为1/700。以下是唐氏综合征的临床症状:
1.智力发育迟缓:唐氏综合征患者通常会出现智力发育迟缓的情况,表现为语言、认知和学习能力的障碍。他们可能需要更长的时间来掌握基本的生活技能,如穿衣、洗澡等。
2.身体特征异常:唐氏综合征患者的身体特征也比较明显,包括宽平的脸颊、斜眼裂、小耳朵、短颈、低鼻梁、扁平的嘴巴等。此外,他们的手指也比较短小,手掌呈凸形。
3.心脏问题:约50%的唐氏综合征患者患有先天性心脏病,这可能导致呼吸困难、发绀等症状。
4.其他健康问题:唐氏综合征患者还可能出现其他健康问题,如视力和听力障碍、免疫系统缺陷、消化系统问题等。这些问题可能会影响他们的日常生活和生活质量。
需要注意的是,唐氏综合征的症状因人而异,有些患者可能只有轻微的表现,而另一些患者则可能表现出严重的症状。因此,如果怀疑自己或家人可能患有唐氏综合征,应及时就医进行检查和诊断。