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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，通常由于21号染色体三体性引起。这种疾病在新生儿中的发生率约为1/700。以下是唐氏综合征的临床症状：
1.智力发育迟缓：唐氏综合征患者通常会出现智力发育迟缓的情况，表现为语言、认知和学习能力的障碍。他们可能需要更长的时间来掌握基本的生活技能，如穿衣、洗澡等。
2.身体特征异常：唐氏综合征患者的身体特征也比较明显，包括宽平的脸颊、斜眼裂、小耳朵、短颈、低鼻梁、扁平的嘴巴等。此外，他们的手指也比较短小，手掌呈凸形。
3.心脏问题：约50%的唐氏综合征患者患有先天性心脏病，这可能导致呼吸困难、发绀等症状。
4.其他健康问题：唐氏综合征患者还可能出现其他健康问题，如视力和听力障碍、免疫系统缺陷、消化系统问题等。这些问题可能会影响他们的日常生活和生活质量。
需要注意的是，唐氏综合征的症状因人而异，有些患者可能只有轻微的表现，而另一些患者则可能表现出严重的症状。因此，如果怀疑自己或家人可能患有唐氏综合征，应及时就医进行检查和诊断。
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唐氏综合征产前筛查
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唐氏综合征是什么意思
唐氏综合征是一种染色体病。唐氏综合征是一种由于21号染色体数量异常所引发的先天性缺陷疾病，常伴有其他先天异常，也被称为先天愚型或21三体综合征。唐氏综合征的病因可能与遗传因素、孕妇高龄、自身免疫性疾病... 详细»
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唐氏综合征先心病肺部感染
唐氏综合征是一种染色体异常引起的遗传性疾病，其主要特征是智力发育迟缓、面容特征异常和心脏及其他器官的结构异常。心脏病和肺部感染是唐氏综合征常见的临床症状之一。先心病是唐氏综合征患者常见的心脏异常之一。... 详细»
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解读唐氏综合征孩子的特殊印记
在医院的后台上，我收到了一位网友的咨询。他告诉我，他的孩子快1岁了，他感觉孩子??有点不正常，在网上自己查了资料，有些担心孩子可能患有唐氏综合征。想知道要是唐氏综合征的孩子都有啥不一样的。我告诉他是，... 详细»
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唐氏综合征的临床症状有哪些
唐氏综合征是由于人体细胞中第21对染色体产生变异，导致额外的遗传物质复制引起，故又称为21三体综合征。该综合征在活产新生儿中的发病率约为1/700，是最常见的常染色体畸变所导致的疾病，也是引起儿童发育... 详细»
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