苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病，是由儿童体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸而引起的一系列临床症状。主要表现为精神发育迟滞、神经系统损伤和异常行为，如兴奋、抑郁、多动症、孤独感、部分性癫痫发作、肌张力增高、腱反射亢进等。同时，由于苯乙酸在汗液和尿液中的排泄，有明显的鼠臭味。
一、苯丙酮尿症的症状
1、病人的发育迟缓。除了患者身体的生长迟缓外，它还表现在患者的智力迟钝上。尤其是语言发展的障碍尤为明显。
2、病人的神经异常。患者脑萎缩会导致小脑畸形，导致诸如肌肉紧张和反射亢进等症状。此外，患者可能有异常行为，如兴奋和多动症。
3、皮肤和毛发的异常。病人的皮肤会变得非常干燥，容易患湿疹。由于酪氨酸酶受到抑制，合成的黑色素会减少，儿童的头发颜色会变得很淡。
二、苯丙酮尿症要注意什么
1、注意严格控制低苯丙氨酸饮食，主要包括牛奶、面条、鸡蛋和粥。
2、对于新生婴儿，在添加母乳等补充食品之前，以低苯丙氨酸奶方治疗，使血液浓度达到理想水平。
3、定期复查，使苯丙氨酸浓度控制在每升120微摩尔以内，以防浓度过高影响儿童的正常生长发育。
4、青春期后，疾病会逐渐得到控制，通常需要接受终生饮食治疗。
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苯丙酮尿症的症状是什么
苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传，是一种很常见的氨基酸代谢病。主要病因是苯丙氨酸在人体代谢的过程中出现了酶缺陷，使得苯丙氨酸无法完全转变成酪氨酸。苯丙氨酸和酮酸产生堆积，最后只能从尿液中排出。 详细»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿症通常有智力低下、行为和性格异常、汗液和尿液有鼠尿味等症状。1、智力低下：苯丙尿酮症是常染色体隐性遗传疾病，患儿常有智力发育落后表现，刚出生时正常，3-4个月时会逐渐出现易激惹、神经运动发育落... 详细»
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小儿苯丙酮尿症是什么病
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