新生儿出现黄疸时,大多数是由于红细胞葡萄糖~6~磷酸脱氢酶缺乏引起的。葡萄糖~6~磷酸脱氢酶缺乏是由机体内的基因控制的。新生儿缺乏葡萄糖6磷酸脱氢酶会导致G~6~PD缺乏症。其典型的症状是:黄疸、贫血、脾大、发热、浓茶色尿等。
新生儿缺乏葡萄糖6磷酸脱氢酶的典型症状:
1、先天性非球形红细胞性溶血性贫血,重度溶血的患者出现黄疸、贫血、脾大三大特征。
2、蚕豆病,患者吃蚕豆或者蚕豆制品后出现溶血,表现为发热、黄疸、尿呈茶色、少尿甚至昏迷。
3、药物性溶血,G~6~PD缺乏者服用氧化性药物后,可引起急性溶血,出现溶血三联征。
4、感染诱发的溶血性贫血。该病发病前有感染的征象,在感染后数天则出现血管内溶血。
新生儿缺乏葡萄糖6磷酸脱氢酶的治疗:
1、如由药物诱发溶血,应立即停用可疑药物。平时应避免使用能明确引起溶血的药物,避免食用蚕豆以及相关制品,出现溶血时及时作出必要的对症处理,如大量饮水,碱化尿液等。
2、轻症患者一般支持疗法和补液即可奏效,病情较重的患者注意水电解质平衡,纠正酸碱代谢紊乱,碱化尿液等预防肾功能衰竭。
3、重度溶血患者或需依赖输血维持生命的患者,可采取脾切除,有条件者可作造血干细胞移植。
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