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唐氏筛查是什么

来源:医联媒体

唐氏筛查是一种产前检查方法,用于评估胎儿是否患有唐氏综合症。唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病,患者通常具有智力发育迟缓、面部特征异常和身体畸形等症状。

唐氏筛查通常在孕期进行,通过检测孕妇血液中的某些生化标志物和超声检查来评估胎儿的风险。这些生化标志物包括游离β人绒毛膜促性腺激素、孕酮、雌二醇等。超声检查则可以观察胎儿的颈部厚度和其他结构特征。根据检测结果,医生可以将孕妇分为低风险组和高风险组。低风险组意味着胎儿患唐氏综合症的可能性较低,而高风险组则需要进一步进行诊断确认。如果最终确诊为唐氏综合症,医生会与家庭讨论可能的治疗和管理方案。

需要注意的是,唐氏筛查并不能100%确定胎儿是否患有唐氏综合症,只能提供一个风险评估值。因此,即使筛查结果显示低风险,也不能完全排除患病的可能性。此外,唐氏筛查也有一定的假阳性率和假阴性率,可能会导致不必要的焦虑和担忧。

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