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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
新生儿抽血筛查主要是通过采集新生儿足跟部的少量血液，检测其中的特定物质，以早期发现某些先天性、遗传性疾病，为及时诊断和治疗提供依据。以下是一些常见的新生儿抽血筛查项目：
1. 苯丙酮尿症筛查： 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，从而在体内蓄积，并对中枢神经系统造成损伤。新生儿血苯丙氨酸浓度大于 2mg/dl时，应高度怀疑患儿患有苯丙酮尿症，需进一步检查确诊。
2. 先天性甲状腺功能减退症筛查：先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，患儿可出现吃奶差、哭声低且少、体温低、四肢冷、便秘、生理性黄疸期延长等症状。若不及时治疗，可能会导致体格和智力发育迟缓。新生儿足跟血甲状腺激素浓度大于20mU/L时，应怀疑患儿患有先天性甲状腺功能减退症，需及时复查确诊。
3. 半乳糖血症筛查：半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷导致的疾病，患儿可出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增、黄疸等症状。若不及时治疗，可能会导致肝、肾功能损伤，甚至危及生命。新生儿足跟血中半乳糖浓度大于2mmol/L时，应高度怀疑患儿患有半乳糖血症，需进一步检查确诊。
4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变导致的疾病，患儿可出现新生儿黄疸、贫血、肝脾肿大等症状。若不及时治疗，可能会导致急性溶血性贫血，甚至危及生命。新生儿足跟血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性小于正常参考值的90%时，应高度怀疑患儿患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，需进一步检查确诊。
5. 肾上腺皮质增生症筛查：肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷引起的疾病，患儿可出现男性化、失盐、低血钾等症状。若不及时治疗，可能会导致生长发育迟缓、性早熟等。新生儿足跟血中 17-羟孕酮浓度大于 2ng/ml 时，应怀疑患儿患有肾上腺皮质增生症，需进一步检查确诊。
6. 串联质谱筛查：串联质谱筛查是一种通过检测新生儿血液中氨基酸和酰基肉碱的浓度，来筛查多种遗传代谢病的方法。该方法具有灵敏度高、特异性强、检测范围广等优点，可同时筛查多种遗传代谢病，为患儿的早期诊断和治疗提供了更多的机会。
7. 其他：除了上述疾病外，新生儿抽血筛查还可检测其他遗传代谢病，如脂肪酸氧化缺陷症、粘多糖贮积症等。
总之，新生儿抽血筛查是一种非常重要的检查，可以早期发现多种先天性、遗传性疾病，为及时诊断和治疗提供依据。家长应遵医嘱按时带新生儿进行筛查，以确保宝宝的健康。
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