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尤长宣 主任医师 南方医科大学南方医院 肿瘤科门诊
遗传性非息肉病性结直肠癌又称林奇综合征，是一种常染色体显性遗传疾病。
首先，遗传性非息肉病性结直肠癌是由于错配修复基因发生胚系突变所致，导致细胞内错配修复功能缺陷，使微卫星不稳定或高度杂合性缺失。
其次，遗传性非息肉病性结直肠癌患者一生中发生结直肠癌的风险高达80%，同时还会增加子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆管癌等多种恶性肿瘤的发病风险。遗传性非息肉病性结直肠癌的临床表现主要为结直肠癌，多发生于40岁以前，且多为左侧结肠癌。此外，遗传性非息肉病性结直肠癌患者还可能出现家族性息肉病、幼年性结肠息肉病等其他结直肠疾病。
总之，遗传性非息肉病性结直肠癌患者，应进行定期的结肠镜检查，以便早期发现和治疗结直肠肿瘤。此外，还应进行妇科检查、胃镜检查等，以早期发现其他相关肿瘤。对于遗传性非息肉病性结直肠癌患者的一级亲属，也建议进行基因检测和相关的筛查。
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