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非典型畸胎样横纹肌样瘤是先天性的吗

来源:医联媒体

非典型畸胎样横纹肌样瘤是一种罕见但严重的儿童肿瘤,通常在三岁以下的婴幼儿中发现,一般该肿瘤不是先天性的。

该肿瘤与SWI/SNF复合物中SMARCB1基因的突变密切相关,此基因编码的蛋白质能调控细胞增生和分化,基因突变可能在胚胎发育早期出现,但肿瘤多在婴幼儿期才显现。有些是因胚胎发育早期基因突变,类似于对特定条件或环境暴露的潜在易感性;有些则与家族史相关。大多数情况,肿瘤并非出生时就有,而是婴幼儿期发展形成,不过基因突变可能始于胚胎发育阶段,因此,虽非先天性疾病,但基因突变可能在胚胎期形成,随后发展为肿瘤。

对于有家族遗传倾向的家庭,备孕前应进行基因检测和遗传咨询,婴幼儿出现相关症状要及时就医,进行全面检查。

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