二十一三体综合征就是唐氏综合征,这属于一种遗传性疾病,不会传染,是由胎儿染色体结构变异导致的。一般来说,患有二十一三体综合征的孩子,从面容上看有着比较明显的智力缺陷和特殊的面容、多发等特点。那么,得了二十一三体综合征还能活多久呢?后期能否通过医药学手段治愈呢?该如何去治疗和预防?
患有二十一三体综合征的孩子,一出生面容就与正常儿童不一样,较正常儿童而言比较容易嗜睡喂养困难。并且,主要表现在智力发育迟缓,随着年龄的增长,这样的现象会越来越严重且明显。患儿眼间距离脚宽,目光松散,舌头较为肥大,因此,时常伸到口腔外,流出较多口水。此外,发育不好,体态矮小,头发稀疏且细软,骨关节弯曲过度,手指粗短外翻。
值得注意的是,出现二十一三体综合征,时常伴有先天性心脏病等其他畸形并发症。因自我免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
因为二十一三体综合征属于染色体变异疾病,没办法在后期进行治疗。所以,最好的办法就是在孕妇怀孕的时候检查出病情然后终止妊娠。产前预防的方法有很多,主要是遗传的咨询,检测父母亲是否有这方面的遗传病史。并且,孕妇年纪不宜过大,年龄越大,患有二十一三体综合征的风险性越高。
目前,产前诊断是最有效的预防措施,主要是染色体核型分析。医生通过提取羊水细胞和胚胎绒毛细胞、脐带血淋巴细胞实验分析诊断,产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义。因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
已经出生的患儿,后期无法有效治疗。但是,因为患儿自身免疫力低下,要想患儿存活时间越长,就应该注意预防患儿各种疾病的感染。至于其他方面的疾病或畸形,可以考虑手术进行部分诊治。总之,二十一三体综合征是无法根治的。但是,后天方面的治疗与保护可能会延长患儿存活的时间,也是另一种保护患儿的方法。
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