什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶这种酶的活性所引起的，这会导致身体无法有效代谢苯丙氨酸，从而产生苯丙酮和苯乙醇，这两种物质在体内堆积并且对身体造成危害。

患病婴儿在出生后的头几周内就会表现出尿液呈现特殊的气味，这是由于体内苯丙酮的堆积所导致的。随着年龄的增长，患儿会出现智力发育迟缓、行为异常、抽动症、癫痫等症状，如果不及时进行治疗，这些症状会进一步加重。

目前，苯丙酮尿症的治疗主要是通过饮食疗法，即限制饮食中含有苯丙氨酸的食物，例如肉类、蛋类、奶制品等。同时，患儿需要额外补充不含苯丙氨酸的特殊膳食营养品以满足正常的营养需求。除此之外，定期检查患儿的血液苯丙氨酸水平也是非常重要的，一旦发现异常需要及时调整饮食和药物治疗。

对于所有新生儿，都应进行苯丙酮尿症的筛查，以便早发现、早诊断、早治疗。