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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶这种酶的活性所引起的，这会导致身体无法有效代谢苯丙氨酸，从而产生苯丙酮和苯乙醇，这两种物质在体内堆积并且对身体造成危害。
患病婴儿在出生后的头几周内就会表现出尿液呈现特殊的气味，这是由于体内苯丙酮的堆积所导致的。随着年龄的增长，患儿会出现智力发育迟缓、行为异常、抽动症、癫痫等症状，如果不及时进行治疗，这些症状会进一步加重。
目前，苯丙酮尿症的治疗主要是通过饮食疗法，即限制饮食中含有苯丙氨酸的食物，例如肉类、蛋类、奶制品等。同时，患儿需要额外补充不含苯丙氨酸的特殊膳食营养品以满足正常的营养需求。除此之外，定期检查患儿的血液苯丙氨酸水平也是非常重要的，一旦发现异常需要及时调整饮食和药物治疗。
对于所有新生儿，都应进行苯丙酮尿症的筛查，以便早发现、早诊断、早治疗。
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苯丙酮尿症治疗
苯丙酮尿症是一种常见的代谢性疾病，主要表现为体内苯丙氨酸代谢异常，导致血液中苯丙酮浓度升高。目前，苯丙酮尿症的治疗主要包括饮食控制和药物治疗两种方式。饮食控制是主要的治疗方法之一，通过限制患者摄入含苯... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
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苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保... 详细»
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