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猫叫综合征是什么疾病

来源:医联媒体

猫叫综合征的发病机制主要是由于基因突变引起。该疾病与第五号染色体上的基因突变有关,这导致了大脑和面部的发育异常。

而这些异常的表现则会导致智力发育受损和面部特征畸形。此外,猫叫综合征也是一种遗传性疾病,通常是由父母携带相关基因突变后传递给子代。

患有猫叫综合征的患者常常表现出智力发育延迟,他们可能无法实现正常的智力发育里程碑,比如语言和社交技能等方面的发展受到限制。此外,面部特征异常也是其特征之一,比如宽大的嘴巴,尖锐的下巴,耳朵低位等。身材上,患者也会有矮小倾向。在行为方面,他们可能表现出多动、过度活跃或自我伤害的行为。

目前,对于猫叫综合征,还没有特效治疗方法。临床上的治疗主要是通过康复训练和辅助通讯工具来帮助患者克服智力发育延迟和行为问题。

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