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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
宝宝出生后采集足底血主要是为了进行新生儿疾病筛查，以早期发现某些先天性、遗传性代谢缺陷性疾病，以便及时进行治疗，以下是常见的几种筛查疾病：
1、先天性甲状腺功能低下：由于甲状腺激素合成不足导致的疾病，可影响生长发育和智力发育。
2、苯丙酮尿症：由于体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，从而在体内蓄积，引起一系列的代谢紊乱。
3、半乳糖血症：由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷，导致半乳糖代谢障碍，引起血半乳糖升高及一系列相关症状。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：由于G6PD基因突变，导致红细胞酶活性降低，引起溶血性贫血。
5、肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷，导致皮质醇合成不足，引起一系列的代谢紊乱。
以上疾病如果能在新生儿期及时发现并治疗，通常可以避免或减轻对宝宝造成的严重影响。
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宝宝出生采足底血查什么
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宝宝足底血筛查查什么
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足底血新生儿筛查是查什么
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女性两癌筛查主要查什么
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宝宝出生采集足底血主要是筛查什么
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