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潘琪 主任医师 教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经外科
遗传性神经性纤维瘤病是一种遗传性疾病，主要特点是皮肤和神经系统神经纤维瘤的发生。咖啡斑是该病的重要临床表现之一，是一种具有特殊颜色和形态的皮肤病变。下面分别对这两种症状进行解释。
遗传性神经纤维瘤病是一种由神经胚胎组织发生异常而引起的遗传疾病，其特征是皮肤中出现许多神经纤维瘤，病人还可出现其他多种症状，如喘息、肢体畸形、智能低下等。这种疾病是由于NF1基因的突变导致的，这个基因位于人类第17号染色体上。患者通常继承了一个突变的NF1基因，这种遗传方式称为常染色体显性遗传，即只要有一个基因发生突变，患者就会有疾病的表现。
咖啡斑痣是遗传性神经性纤维瘤病的最早出现症状之一。它们是由于神经纤维瘤细胞在皮肤中的增生和聚集引起的。这些纤维瘤细胞通常是无害的，但在一些情况下可能会发展成恶性肿瘤。咖啡斑痣通常是平坦的，直径通常在1.5厘米以上。咖啡斑痣的颜色有浅褐色到深褐色不等，有时还会伴有不规则的边缘和表面的颗粒状纹理。这些咖啡斑痣通常出现在身体的任何部位，但最常见的是在面部、颈部、躯干和四肢等暴露部位。
总结来说，这两种疾病通常在婴幼儿时期出现。如果出现了异常情况，请及时就医。
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