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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
巨脑回是一种大脑皮质发育畸形的疾病，主要特征是大脑皮质的回沟变浅或消失，脑回变宽，大脑的整体体积也相应增大。
巨脑回通常是由于胚胎时期神经细胞的迁移过程出现异常而导致的，这种异常可能与遗传因素、环境因素或两者的共同作用有关。巨脑回可能在出生时或儿童早期被发现，也可能在以后的生活中逐渐显现。
巨脑回患者的临床表现可能因个体差异而有所不同，主要表现为智力低下、运动障碍、语言障碍、癫痫发作等。在智力方面，患者可能表现为学习困难、注意力不集中、记忆力差等。在运动方面，患者可能出现肌肉张力异常、共济失调、步态异常等。在语言方面，患者可能出现语言发育迟缓、构音障碍、理解和表达困难等。此外，部分患者还可能出现癫痫发作。
巨脑回的诊断主要依靠影像学检查，如头颅磁共振成像。治疗方面，主要针对患者的具体症状进行对症治疗，如抗癫痫药物治疗、康复训练等。
总之，需要早期发现、早期诊断和早期治疗，以提高患者的生活质量。
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