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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
苯丙酮尿症是一种常见的代谢性疾病，主要表现为体内苯丙氨酸代谢异常，导致血液中苯丙酮浓度升高。目前，苯丙酮尿症的治疗主要包括饮食控制和药物治疗两种方式。
饮食控制是主要的治疗方法之一，通过限制患者摄入含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品等，来降低血液中苯丙酮的浓度。同时，还需要补充其他必需氨基酸和营养素，以保证患者的身体健康。
药物治疗主要是针对苯丙酮尿症的病因进行治疗。常用的药物包括苯丙酮酸盐、酪氨酸等，这些药物可以促进体内苯丙氨酸的代谢，降低血液中苯丙酮的浓度。但是，这些药物也存在一定的副作用，如恶心、呕吐、腹泻等。
患者需要积极配合医生的治疗方案，并注意日常生活中的饮食和运动等方面的调整。只有这样，才能有效地控制病情，减轻症状，提高生活质量。
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苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保... 详细»
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如何确诊苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一，正常情况下，人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质，又可以通过肝细胞转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 详细»
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什么是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶这种酶的活性所引起的，这会导致身体无法有效代谢苯丙氨酸，从而产生苯丙酮和苯乙醇，这两种物质在体内堆积并且对身体造成危害。患病婴儿在出生后的头... 详细»
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